🙏🏻Подарим нашему земляку Сергею шанс на светлое будущее
🙏🏻Подарим нашему земляку Сергею шанс на светлое будущее В 2025 году врачи нашей офтальмологической больницы выявили серьезное прогрессирующее заболевание — Хороидеремия у одного молодого жителя г. Якутска Сергея (18 лет), которое в дальнейшем подтвердилось обследованием и генетическим анализом в МГМУ им. Бочкова (г. Москва). На данный момент он единственный пациент с заболеванием Хороидеремия в Республике Caxa (Якутия). Хороидеремия - это Х-сцепленное рецессивное наследственное заболевание сетчатки глаза, вызванное мутациями в гене СНМ, которое ведёт к слепоте в среднем возрасте. Заболевание орфанное, затрагивает примерно 1 из 50 000 человек. Болеют преимущественно лица мужского пола. С детства начинается плохое ночное и сумеречное зрение, уже к 20 годам становится очевидным сужение периферического зрения - человек смотрит на мир словно через две трубочки. Ближе к 40-50 годам пропадает и центральное зрение и наступает слепота. На данный момент официального лечения заболевания НЕТ. Но у нашего пациента Cepгeя и других пациентов России появилась надежда. В России, в институте имени И.М. Сеченова, по договору с HKO «РетинаФонд», началась перспективная разработка генной терапии для лечения заболевания - Хороидермии. Благотворительный сбор на разработку ведёт НКО «РетинаФонд». Для первого этапа разработки терапии от Хороидермии - «Доказательства концепции» НКО «РетивоФонду» необходимо собрать еще 4 млн. 580 тыс рублей. 28 февраля — в день осведомлённости об орфанных заболеваниях, предлагаем Вам оказать благотворительную помощь НКО «Ретина Фонд» со сборами средств на разработку генной терапии от Хороидермии. Подарим нашему земляку Сергею шанс на светлое будущее - получить лечение от его заболевания! Ознакомиться с презентацией НКО «РетинаФонд», с программой и стоимостью разработки лечения Хороидермии можно на их официальном сайте: retinafond.com/Choroideremia