#деньвкалендаре
#деньвкалендаре 🗓️ 70 лет назад в мае 1956 года Джо Хин Тжио (Joe Hin Tjio) и Альберт Леван (Albert Levan) опубликовали статью «The chromosome number of man» («Число хромосом у человека») в журнале Hereditas. Это исследование стало важной вехой в развитии цитогенетики человека. ✅ Исследование было выполнено в Институте генетики города Лунда (Швеция). Для исследования использовались клеточные культуры фибробластов лёгких, полученные от эмбрионов человека. В каждой из 261 проанализированной метафазной пластинки были обнаружены 46 хромосом. Авторы также предложили схематическую кариограмму хромосомного набора нескольких изученных клеток. ✅ Тжио использовал свои навыки фотографа, чтобы делать качественные снимки хромосомных препаратов из эмбриональных клеток легких. И в два часа ночи 22 декабря 1955 года Тжио сделал свой важнейший снимок, на котором отчетливо видны 46 хромосом. Фотография метафазной пластинки с 46 хромосомами стала решающим аргументом в вопросе о числе хромосом человека. ✅ Учёные отметили, что число 46 преобладало в культурах тканей всех четырёх изученных эмбрионов, а отклонения от этого числа наблюдались лишь в отдельных случаях. Тжио и Леван также подчеркнули важность подтверждения того же числа хромосом в сперматогенных клетках из образцов яичек. ✅ Учёные установили, что диплоидное число хромосом у человека составляет 46, а не 48, как считалось ранее. Это открытие опровергло более чем 30-летний период ошибочных представлений о количестве хромосом в клетках человека. Результаты исследований заложили технологическую и идеологическую основу для развития цитогенетики человека. ✅ Установление точного числа хромосом — 23 пары, из которых одна пара, X и Y, связана с определением пола — помогло дифференцировать роль различных хромосом и определить, что изменение числа или структуры хромосом приводит к специфическим генетическим заболеваниям. ✅ Результаты 1956 года стимулировали резкое увеличение числа исследований, посвящённых хромосомам человека. Открытие ученых способствовало изучению хромосомных аномалий, включая синдром Дауна. В 1959 году Джером Лежен и Марта Готье объявили о своем открытии: синдром Дауна возникает из-за наличия дополнительной копии 21-й хромосомы, известной как трисомия. Это был первый случай, когда такое заболевание, как синдром Дауна, связали с хромосомными аномалиями. ✅ В наш век высокопроизводительного секвенирования ДНК легко забыть, что долгое время единственным способом изучения таких заболеваний, как рак, вызванных генетическими перестройками и мутациями, было непосредственное изучение самих хромосом. 📌 TJIO, J.H. and LEVAN, A. (1956), THE CHROMOSOME NUMBER OF MAN. Hereditas, 42: 1-6. https://doi.org/10.1111/j.1601-5223.1956.tb03010.x ➡️ Страницы истории цитогенетики человека: 📎 Волков А. Н., Начева Л. В. Цитогенетические методы в практике современных медико-биологических исследований. Часть I: История и теоретические основы цитогенетики человека // Фундаментальная и клиническая медицина. 2021. №4. 📎 The case of the missing human chromosomes 📎 Harper, P.S. The discovery of the human chromosome number in Lund, 1955–1956. Hum Genet 119, 226–232 (2006). https://doi.org/10.1007/s00439-005-0121-x *Фото с ru.wikipedia.org ; https://link.springer.com/article/10.1007/s00439-005-0121-x