Полногеномный поиск ассоциаций (GWAS, genome‑wide association studies)
Полногеномный поиск ассоциаций (GWAS, genome‑wide association studies) ✅ GWAS — один из наиболее эффективных инструментов современной генетики для выявления связи между генетическими вариантами и различными признаками или заболеваниями. Часто под GWAS подразумевают только поиск связей между однонуклеотидными полиморфизмами (SNP) и заболеваниями человека, но термин употребим и к другим организмам. ✅ GWAS применяется в различных областях науки и медицины: в изучении сельскохозяйственных культур; для поиска полиморфизмов, связанных с продуктивностью животных, морфологическими качествами; может использоваться для изучения генетического разнообразия и выявления популяционных особенностей; результаты GWAS помогают понять биологические основы признаков и заболеваний, выявить новые мишени для диагностики или терапии. За последние годы полногеномные ассоциативные исследования существенно продвинули понимание молекулярных механизмов сложных заболеваний и заложили основу для развития персонализированной медицины. ✅ GWAS начали проводить в начале 2000‑х годов. Первый успешный полногеномный поиск ассоциаций был опубликован в 2002 году: исследователи искали геномные варианты, связанные с предрасположенностью к инфаркту миокарда. В 2005 году методику GWAS впервые применили к группе больных макулодистрофией. 🌏 Крупномасштабные GWAS были проведены в разных странах: Великобритания. Исследование с участием более полумиллиона добровольцев позволило идентифицировать генетические маркеры, связанные с многими патологиями. Эти данные легли в основу создания «Биобанка Великобритании». США. Американские учёные провели GWAS и выявили генетические маркеры, ассоциированные с диабетом, болезнями сердца, раком, аутоиммунными заболеваниями, наркоманией и вредными пристрастиями, а также с болезнями Альцгеймера и Паркинсона. Япония. В исследованиях GWAS приняли участие более 200 тысяч добровольцев. Китай. China Kadoorie Biobank (CKB) — крупномасштабное проспективное когортное исследование, проведённое в 2004–2008 гг. Оно охватило более 512 000 взрослых из 10 географически разнообразных регионов страны. Основная цель CKB — изучение генетических и экологических факторов, влияющих на развитие хронических заболеваний. Полученные данные уже позволили выполнить крупномасштабные GWAS для популяций неевропейского происхождения. В России GWAS также активно развиваются: исследования охватывают разные направления — от изучения сердечно‑сосудистых заболеваний до генетики психических расстройств. В последние годы наблюдается стремительный рост числа российских биобанков, создаваемых для формирования коллекций биоматериала в научных целях. ✅ Развитие информационных технологий позволяет обрабатывать всё большие объёмы данных, что открывает новые возможности для реализации масштабных проектов с использованием ресурсов биобанков и их объединений. Это, в свою очередь, способствует более эффективному поиску генетических полиморфизмов, влияющих на развитие различных заболеваний. Читать подробнее: 📖 Полногеномные ассоциативные исследования (GWAS) : технологии, развитие и значение в современной генетике / Абдуллаев А.А. [и др.] // Universum: химия и биология : электронный научный журнал. 2025. 5(131). 📖 Роль биобанкирования в развитии персонализированной медицины в России и в мире / Покровская М.С. и др. // Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2024; 23 (11): 4214. 📖 Genome-Wide Association Studies Fact Sheet *Изображение с glarity.app #мирнауки