ОТЧЁТ 📑 О ГЕНЕТИЧЕСКИХ АНАЛИЗАХ МАШИ
ОТЧЁТ 📑 О ГЕНЕТИЧЕСКИХ АНАЛИЗАХ МАШИ Больше двух месяцев мы ждали нашу очередь на возможность перебора сырых данных секвенирования Марии 🙏 Дождались. 5 августа нам сказали, что можно сделать оплату и что готовы к процессу переанализа. Мы, конечно, сразу всё оплатили и в течение 10 рабочих дней ждали ответ 🤞 Вчера ответ пришёл 🤷♀️ Если я правильно поняла, никаких генетических заболеваний и мутаций на данном этапе исследования у Маши не выявлено. Но сегодня, после консультации с Москвой, я понимаю, что это может быть не финальный этап. Так как в практике генетических исследований на данном этапе самых современных возможностей синдром не находят, но через год-два возможности усовершенствуются — и его с лёгкостью могут найти. Дело в том, что когда клинически есть показатели синдрома, а технически его найти не могут, это говорит только о том, что эта поломка находится где-то в генетике ещё глубже и современные технологии её пока не достали. Но впоследствии этот переанализ можно делать снова и снова. А пока мы этот синдром не нашли — живём так же, как и жили: продолжаем жить без медицинских препаратов (слава Богу 🙏, что эпилепсия и психиатрия держатся в стабильном состоянии) и ждём новых возможностей. Ехать и ложиться в Москву бессмысленно: синдром с нарушением обмена веществ не выявлен, значит, туда не возьмут. Ну а чтобы продолжать держать её организм в ремиссии без препаратов, продолжать выживать в тех условиях, которые есть, — просто надо не останавливаться с приёмом смеси. Но вот только смесь бесплатно не выписывают, а теперь, без установления диагноза «нарушение обмена веществ», — тем более. Значит, буду рассматривать установление паллиативного статуса через суд и получение смеси через статус. Подумаю, конечно, сначала, всё взвешу и потом приму решение.