📝 В России разработали новую схему наблюдения за людьми с генетическим риском рака
📝 В России разработали новую схему наблюдения за людьми с генетическим риском рака Исследователи создали регистр носителей патогенных генов и программу динамического наблюдения. В нее вошли: генетическое консультирование, осмотры профильных специалистов и инструментальный скрининг. Маршрут для носителей онкогенов включает два блока. Сначала человек проходит генетический тест, консультацию врача-генетика и консультацию профильного специалиста. Затем врач формирует персональный план наблюдения и вносит данные в единый регистр носителей. После этого пациент проходит инструментальные обследования и контроль у специалиста каждые шесть месяцев. Ученые семь лет наблюдали за 986 участниками, у носителями патогенных генетических вариантов в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 и PALB2. Регулярное наблюдение помогло выявлять рак на ранней стадии. В группе из 551 здорового носителя врачи обнаружили 57 случаев рака. Все опухоли были на I–II стадии. Для сравнения использовали группу из 333 носителей мутаций BRCA1 и BRCA2, которые не участвовали в программе. Среди них за то же время рак выявили у 72 человек на III–IV стадии. Авторы предложили использовать модель как организационную основу для наблюдения людей с высоким наследственным риском онкологических заболеваний. Также авторы сравнили новую модель со стандартной диспансеризацией. Действующий порядок не учитывает генетический риск при формировании программы наблюдения, а маммография по нему начинается только с 40 лет и проходит раз в два года. В стандартную схему также не входят консультация генетика, УЗИ и МРТ. Новая модель учитывает вариант гена и связывает результаты теста с дальнейшим наблюдением пациента. 📍 Будни медицины в MAX