✅30 октября отмечается День осведомленности о гипофосфатазии — редком заболевании, кото...
✅30 октября отмечается День осведомленности о гипофосфатазии — редком заболевании, которое чаще всего проявляется уже в раннем детстве и без необходимого лечения приводит к тяжелым поражениям костной системы и задержке психомоторного развития. Гипофосфатазия — генетическое заболевание, связанное с нарушением минерального обмена и приводящее к разрушению костей и зубов. Патология вызвана мутацией в гене ALPL, который отвечает за минеральный баланс и развитие костной ткани. Диагноз устанавливается на основании определения уровня щелочной фосфатазы, ее субстратов и генетического исследования. Лечение заключается в заместительной ферментной терапии.
28 просмотров