С начала 2026 года на Кубани обследовали около 32 тысяч новорожденных путем проведения ...
С начала 2026 года на Кубани обследовали около 32 тысяч новорожденных путем проведения расширенного неонатального скрининга Эта простая процедура является важнейшим шагом, позволяющим выявить тяжелые генетические и обменные заболевания у ребенка еще до того, как они успеют нанести вред. Неонатальный или «пяточный» скрининг позволяет выявить 36 жизнеугрожающих и инвалидизирующих заболеваний. Процедура занимает несколько секунд: на пятке новорожденного делают маленький прокол, собирают кровь на специальный тест-бланк и отправляют образец в лабораторию. С начала 2026 года благодаря исследованию у 54 детей были выявлены диагнозы, среди которых наследственные болезни, первичный иммунодефицит, спинальная мышечная атрофия. Главная ценность скрининга в том, что помощь детям начинают оказывать еще до появления симптомов. Фонд «Круг добра» обеспечивает малышей необходимыми лекарствами и медицинскими изделиями в большинстве случаев еще до начала клинических проявлений болезни. Ожидание результата обычно составляет несколько дней. Родителям о них сообщают только в случае выявления отклонений. Если звонка нет – значит, все показатели в норме. Программа продолжает развиваться: уже со следующего года список проверяемых заболеваний планируют расширить, добавив новые редкие патологии, такие как миодистрофия Дюшенна и болезнь Помпе, чтобы защитить еще больше детских жизней.