🧬 У 9 детей в регионе выявили синдром Кабуки
🧬 У 9 детей в регионе выявили синдром Кабуки Минздрав Свердловской области сообщил о детях с этим редким генетическим заболеванием в возрасте от 8 месяцев до 11 лет. Ведомство отмечает, что диагноз подтверждают только молекулярно-генетическими методами. Ранняя диагностика и реабилитация помогают улучшить прогноз и качество жизни. У троих детей синдром выявили уже в 2 месяца благодаря скринингу новорождённых, ещё в двух случаях мутацию нашли в лаборатории КДЦ «ОЗМР». Части пациентов помогает индивидуальное наблюдение у иммунологов, сурдологов и эндокринологов.
4 просмотров