Причина дефицита лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — мутации в гене LIPA, расположенном н...
Причина дефицита лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — мутации в гене LIPA, расположенном на длинном плече 10-й хромосомы. Наследуется это заболевание аутосомно-рецессивно. Это значит, что родители больного ребенка могут быть совершенно здоровы: у каждого есть одна обычная и одна измененная копия LIPA. А вот если ребенок получает измененные копии от обоих родителей, то тогда заболевание развивается. На помощь приходит генетический скрининг. Носительство патогенных вариантов LIPA можно выявить еще до беременности, а при скрининге после родов выявить заболевание у ребенка еще до появления выраженных симптомов. Больше о генетике, диагностике и лечении ДЛКЛ — в нашей новой статье. Аутосомно-рецессивное наследование мы все когда-то изучали в школе. Законы Менделя работают и здесь! #Биомолекула_инфографика