Миодистрофия Дюшенна станет частью программы расширенного неонатального скрининга в Рос... — 2 июня 2026 г. в 12:08:27.346
Миодистрофия Дюшенна станет частью программы расширенного неонатального скрининга в России. 1 июня на встрече с Президентом России Владимиром Путиным председатель правления фонда «Круг добра» протоиерей Александр Ткаченко рассказал о развитии системы помощи детям с редкими заболеваниями. Во время встречи прозвучало то, что для многих семей ещё несколько лет назад казалось почти невозможным: дети с тяжёлыми генетическими заболеваниями заканчивают школу, поступают в колледжи и университеты, выбирают профессию, строят планы на будущее и взрослеют. «С начала работы фонда уже более 30 тысяч детей получили помощь, ... 1500 подопечных в этом году окончили 9 и 11 классы», — отметил Александр Ткаченко. Отдельно обсуждалось развитие системы ранней диагностики редких заболеваний. Говоря о расширении программы неонатального скрининга, Александр Ткаченко отметил: «Согласно Вашему поручению в этом году к неонатальному скринингу добавились ещё два заболевания — и их уже 38. Мы надеемся, что в следующем году будет ещё одно, миодистрофия Дюшенна, и будет 39 заболеваний». Для нашего сообщества это очень важные слова. Миодистрофия Дюшенна — заболевание, при котором время имеет огромное значение. Чем раньше поставлен диагноз, тем раньше семья получает информацию, поддержку и доступ к современной терапии. Сегодня многие ребята по-прежнему проходят долгий путь до постановки диагноза, теряя драгоценное время. Включение МДД в программу неонатального скрининга станет важнейшим шагом к тому, чтобы дети получали помощь ещё до появления выраженных симптомов заболевания. Мы искренне благодарим фонд «Круг добра» за внимание к вопросам ранней диагностики орфанных заболеваний, за системную работу по развитию помощи детям с редкими заболеваниями и за то, что тема миодистрофии Дюшенна звучит на самом высоком уровне.