🩺 Сегодня пятница, а значит время раскрыть нашу медицинскую загадку.
🩺 Сегодня пятница, а значит время раскрыть нашу медицинскую загадку. Большинство совершенно верно идентифицировали семейную средиземноморскую лихорадку (FMF, периодическую болезнь) и препарат, который успешно помогает при лечении этой болезни - колхицин. Расскажем чуть подробнее. Действительно, разгадка скрывалась в тесте ДНК, который был сделан нашей пациентке. И именно он помог определить наличие связей вроде бы коренной нижегородки с донскими казаками. А связь между донскими казаками и семейной средиземноморской лихорадкой (ССЛ, также известной как периодическая или «армянская» болезнь) кроется в генетике и истории формирования казачества на юге России. Хотя классически ССЛ считается генетическим заболеванием определенных этносов (армян, евреев-сефардов, турок и арабов), в современной медицинской практике её всё чаще выявляют у коренных донских казаков. Почему это происходит? Историческое смешение кровей. Донское казачество формировалось на протяжении веков не как изолированный этнос, а как военно-служилое сословие. В его состав активно вливались (чаще - по женской линии) представители южных и кавказских народов — армяне (особенно после переселения на Дон при Екатерине II), черкесы, турчанки («ясырки»), татары и греки. Таким образом, вместе с кровью южных народов в популяцию донских казаков попали мутации в гене MEFV (наиболее часто мутация M694V), который отвечает за выработку белка пирина, регулирующего воспалительные процессы. В некоторых казачьих станицах из-за относительной обособленности и внутренних браков эта мутация закрепилась и стала передаваться из поколения в поколение. Таким образом, ССЛ добралась и до Нижнего Новгорода. По словам специалистов ревматологического отделения НОКБ им. Н.А. Семашко, где была выявлена эта болезнь, встречается она в Поволжье хотя и редко, но врачи о ней знают. И успешно лечат. Главное - правильная диагностика!