Синдром Марфана – наследственное заболевание соединительной ткани, вызванное мутацией г... — 28 августа 2026 г. в 10:10:36.325
Синдром Марфана – наследственное заболевание соединительной ткани, вызванное мутацией гена FBN1 (белок фибриллин-1). Проявляется высоким ростом, арахнодактилией («паучьи» пальцы), гипермобильностью суставов и опасными патологиями сердечно-сосудистой системы (аневризма аорты, пролапс клапанов). Основные внешние признаки при синдроме Марфана: Форма черепа и лица: вытянутый, удлиненный череп, узкое и худое лицо. Глаза: характерны глубоко посаженные глаза, выраженная близорукость, подвывих хрусталика, косоглазие. Челюстно-лицевая область: высокое, арочное (готическое) небо, часто приводящее к скученности зубов. Мышцы: вялость лицевых мышц, что может приводить к слюнотечению, особенно в детском возрасте. Склеры: у детей часто наблюдаются синеватые склеры