Генетическое тестирование. Современные методы секвенирования ДНК (NGS – Next Generation... — 5 июня 2026 г. в 03:59:22.851

Генетическое тестирование. Современные методы секвенирования ДНК (NGS – Next Generation Sequencing) помогают быстро и относительно недорого выявлять мутации во множестве генов. Это открывает возможности для точной и ранней диагностики редких наследственных болезней. Молекулярно-генетические исследования. Учёные активно изучают механизмы, лежащие в основе тех или иных редких патологий. Обнаружение специфических мутаций и их функциональное значение служит основой для разработки таргетных препаратов, нацеленных на корректировку дефектных белков или генов. Согласно последним обзорам научных журналов, благодаря прогрессу в области генетики заметно сократился средний возраст постановки диагноза для ряда орфанных болезней. Если раньше, к примеру, спинальную мышечную атрофию часто выявляли в возрасте 1–2 лет, то теперь во многих случаях диагноз может быть поставлен уже в первые месяцы жизни ребёнка.