Девочка поступила с выраженной деформацией позвоночника, которая с 7 лет стремительно п... — 20 августа 2026 г. в 06:06:22.547
Девочка поступила с выраженной деформацией позвоночника, которая с 7 лет стремительно прогрессировала на фоне быстрого роста и особенностей генетического синдрома. При поступлении её рост уже составлял 173 см. Консервативное лечение, включая ношение корсета, не дало стойкого эффекта, деформация продолжала нарастать. Синдром Марфана — это аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутацией в гене FBN1, отвечающем за синтез фибриллина-1. Оно характеризуется поражением скелетной, сердечно-сосудистой и глазной систем. Типичные признаки: высокий рост, длинные конечности (арахнодактилия), гипермобильность суставов, деформации грудной клетки и сколиоз. Одними из самых опасных проявлений являются аневризмы аорты и пролапс митрального клапана, требующие постоянного наблюдения и, при необходимости, хирургического вмешательства. У мамы и брата Варвары уже проводились операции на сердце по поводу этих осложнений, однако сколиоз проявился только у девочки. Полина Очирова, к.м.н., врач-травматолог-ортопед, учёный секретарь прокомментировала случай: «Когда впервые я её увидела, деформация была не только позвоночника и рёбер, но и всей грудной клетки. Рёбра с одной стороны почти касались подвздошной кости, это вызывало сильную боль, нарушения дыхания, одышку. Девочке было тяжело дышать, она часто болела. После операции она сразу сказала: „Я по-другому дышу, мне стало легче“ — это лучшая оценка результата для нас» Пациентка была тщательно обследована, включая денситометрию для исключения остеопороза, который при синдроме Марфана может повышать риск осложнений. К счастью, минеральная плотность костей была в пределах нормы, что позволило выполнить радикальное хирургическое вмешательство. Была проведена задняя инструментальная фиксация грудного и поясничного отделов позвоночника с установкой постоянной, нерастущей конструкции. Благодаря высокой эластичности связочного аппарата и гипермобильности, характерным для синдрома Марфана, удалось добиться хорошей коррекции — позвоночник был исправлен на 7 см. «За счёт выраженной гипермобильности и эластичных связок коррекция может быть очень эффективной, — пояснила Полина Вячеславовна. — Но и риски неврологических осложнений выше. Поэтому мы всегда используем нейромониторинг и оперируем таких пациентов с особой осторожностью» Операция прошла успешно, неврологических нарушений не возникло. Уже на следующие сутки после вмешательства Варвара встала с постели и начала заниматься с инструктором ЛФК. Поскольку после коррекции меняется баланс тела, требуется выработка новой походки и адаптация мышечного корсета. В течение ближайших шести месяцев организм будет привыкать к новой анатомии. После выписки девочка ушла с ростом 180 см, это на 7 см выше, чем до операции. Теперь она дышит свободнее, боль исчезла, а качество жизни значительно улучшилось. «Пациентка выписалась в удовлетворительном состоянии, — отметила Полина Вячеславовна, — Через полгода она вернётся на контроль, и мы оценим стабильность результата. Это долгий путь, но мы видим, что он того стоит"