Генетика и бесплодие: когда причина скрыта в ДНК — 11 июня 2026 г. в 07:44:58.451
Генетика и бесплодие: когда причина скрыта в ДНК Материал подготовлен врачами Центра иммунологии и репродукции Анна Игоревна Дрожжиной и Константин Иннокентьевич Ли Часто при поиске причин бесплодия пары проходят десятки обследований, забывая о самом фундаменте — генетике. Сегодня разберем, какие генетические особенности могут стоять за преждевременным истощением яичников у женщин и отсутствием сперматозоидов у мужчин. Часть 1. Женский фактор: почему яичники «устают» раньше времени? Примерно 1% женщин до 40 лет сталкиваются с преждевременной недостаточностью яичников (ПНЯ). Это состояние, характеризуемое: отсутствием менструаций более 4–6 месяцев и высоким уровнем ФСГ. Генетика играет здесь ключевую роль. Вот основные причины: 1. Хромосомные аномалии: чаще всего это синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие одной Х-хромосомы). Это ведет к низкому росту и бесплодию, хотя медицине известны случаи и спонтанных беременностей. 2. Ген FMR1 (синдром ломкой Х-хромосомы): это ведущая наследственная причина ПНЯ. Около 1 из 250 женщин являются носительницами «премутации» в этом гене. важно: это знание критично для семьи, так как существует риск рождения мальчиков с умственной отсталостью. 3. Аутоиммунные и редкие синдромы: иногда иммунитет атакует яичники, или генетическая поломка сочетается с другими симптомами: опущением век, непереносимостью галактозы или слабостью глазных мышц. Что это дает женщине? Знание своего генетического кода позволяет вовремя скорректировать репродуктивные планы и, например, рассмотреть «заморозку» яйцеклеток, пока запас еще не исчерпан. Узнать больше о том, как оценивается запас яйцеклеток, можно в нашей статье: Овариальный резерв: что нужно знать о запасе яичников Часть 2. Мужской фактор: AZF-делеции и судьба биопсии У мужчин генетика часто отвечает на вопрос: «Есть ли шанс найти сперматозоиды при их отсутствии в эякуляте (азооспермии)?» Ключевой показатель здесь — AZF-локус Y-хромосомы. Если в нем есть «выпадения» (делеции) участков, это напрямую влияет на успех микрохирургической операции (TESE) по поиску сперматозоидов. Согласно свежим научным данным (Krausz C. et al., 2026), прогнозы зависят от типа делеции: AZFa или AZFb (полные):вероятность найти сперматозоиды практически равна 0%; AZFc: шансы на успех в среднем составляют 58,85% (иногда доходят до 100%); Почему фразы «делеций нет» в справке недостаточно? Важно знать детали. Частичные (неклассические) делеции AZFa или AZFb могут сохранять шанс на успех. Поэтому врачу-андрологу нужен подробный анализ, а не просто краткое заключение. важно: AZFc-делеция передается всем сыновьям, поэтому перед планированием беременности консультация генетика обязательна. Подведем итог Генетическая диагностика — это не просто «анализ для галочки». Это дорожная карта, которая помогает: сэкономить время и ресурсы: не делать бессмысленные операции, если шанс на успех равен нулю; сохранить фертильность: успеть провести криоконсервацию биоматериала; позаботиться о будущем: оценить риски для здоровья будущих детей. В Центре иммунологии и репродукции (ЦИР) мы подходим к диагностике бесплодия комплексно, учитывая все тонкости мужской и женской генетики. Подробнее о нашем подходе к лечению бесплодия: Бесплодие в семье: принципы диагностики и лечения в ЦИР