Наследственный рак молочной железы: 5 вопросов доктору
Наследственный рак молочной железы: 5 вопросов доктору Рак молочной железы (РМЖ) в структуре онкозаболеваний на Южном Урале занимает 4 место, при этом у женщин такие опухоли диагностируют чаще всего. В некоторых случаях заболевание имеет «наследственный» характер. На что следует обратить внимание в случае возможного генетически обусловленного РМЖ, рассказал заведующий отделением опухолей молочной железы Челябинского областного клинического центра онкологии и ядерной медицины, к.м.н. Олег Станиславович Терёшин. 1️⃣ Как часто встречается наследственный рак молочной железы? По статистике, в России генетически обусловленный рак молочной железы достигает 20% от всех диагностированных опухолей молочной железы. При этом чаще всего речь идет о мутациях BRCA-1 и BRCA-2 – на их долю приходится до 50% всех случаев наследственного РМЖ. В настоящее время различают несколько десятков мутаций, каждая из которых имеет свою вероятность развития онкозаболевания в течение жизни – в некоторых случаях вероятность возникновения рака молочной железы может достигать 80%, в других – 40% или менее. По некоторым мутациям накопление знаний только происходит, и лишь через десятилетия будет накоплен и проанализирован материал, необходимый, чтобы сделать выводы о частоте возникновения онкозаболеваний в связи с данными мутациями. 2️⃣ Какая степень родства имеет значение? Как правило, учитывается анамнез родственников первой степени родства (мать, дочь, сестра, отец – поскольку мужчины также подвержены раку молочной железы, хоть и значительно реже, чем женщины) и второй степени (бабушка, тетя, племянница). Важно обратить внимание на следующие факторы: - наличие двух и более родственников первой и второй степеней родства, страдающих раком молочной железы или раком яичников, - ранний возраст манифестации (проявления) заболевания – до 50 лет, - двустороннее поражение молочных желез у пациента или его родственника, - первично-множественные опухоли (например, рак молочной железы и рак яичников одновременно) у пациента или его родственника, - выявленная синдромальная патология (например, синдром Ли-Фраумени, синдром Линча). В таких случаях велика вероятность наличия генетической мутации, приводящей к развитию РМЖ. 3️⃣ Как действовать, если у близкой родственницы был диагностирован генетически обусловленный РМЖ? В случае, если была выявлена мутация, скрининг следует начинать на несколько лет ранее возраста манифестации заболевания у близкого родственника. Например, если у матери генетически обусловленный рак молочной железы был диагностирован в 35 лет, дочери следует начинать скрининговые обследования не с 40 лет, как полагается по стандартам, а с 30 лет. Речь идет о регулярных осмотрах у врачей первичного звена - гинеколога, маммолога, по показаниям – у онколога, а также о ежегодных УЗИ молочных желез и маммографии. 4️⃣ Есть ли особенности в лечении наследственного рака молочной железы? Лечение проводится по общим принципам. Существует ряд нюансов, которые могут привести к изменениям в лекарственной терапии при лечении данного пациента, однако в целом генетически обусловленный рак лечится так же, как и не наследственный. А вот контрольные обследования после радикального лечения желательно проходить чаще. Если стандартный режим обычно предполагает ежеквартальные обследования в первый год после операции, затем – раз в полгода и раз в год, то для пациентов с наследственным РМЖ интервал раз в год – слишком долгий. В таких случаях желательно оставаться в режиме ежеквартального наблюдения, поскольку наследственный рак чаще рецидивирует и чаще бывает синхронным. 5️⃣ Может ли при BRCA-мутации возникнуть опухоль в других органах? Да, BRCA-мутация сопровождается повышенным риском развития не только рака молочной железы, но и рака яичников, поджелудочной железы, предстательной железы. Каждая мутация имеет свой набор рисков развития тех или иных онкологических заболеваний, поэтому важно своевременно проводить скрининговые обследования, рекомендуемые лечащим врачом.