Пренатальное тестирование — 3 июня 2026 г. в 23:00:02.800
Пренатальное тестирование С 2026 года в России в программу государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи включено неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ). Это современный и безопасный метод скрининга, который позволяет оценить риск хромосомных аномалий у плода по анализу крови матери. ❓Что такое НИПТ ✅НИПТ — это анализ фрагментов ДНК плода, которые циркулируют в крови беременной женщины. С его помощью можно выявить: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау; нарушения в количестве половых хромосом; некоторые другие генетические патологии. Преимущества метода: ✅Неинвазивность — для анализа достаточно взять кровь из вены будущей мамы, что исключает риски, связанные с инвазивными процедурами (например, проколом для забора околоплодных вод); высокая точность — до 99,9%. ❓Кому доступен НИПТ по ОМС ✅Бесплатный НИПТ по ОМС предназначен для беременных, у которых по результатам традиционного скрининга первого триместра выявлен средний или высокий риск хромосомных аномалий у плода. ❓Как получить направление на анализ ✅Встать на учёт в женской консультации. ✅Пройти комбинированный скрининг первого триместра (в сроки 11–13 недель), который включает УЗИ плода и биохимический анализ крови. ✅По результатам скрининга получить заключение врача о расчётном риске хромосомных патологий (низкий, средний или высокий). ✅При среднем или высоком риске врач выдаст направление на бесплатный НИПТ по ОМС. Оптимальный срок для проведения НИПТ — не ранее 10-й недели беременности, так как к этому моменту концентрация ДНК плода в крови матери достигает уровня, достаточного для получения достоверного результата. Важно: НИПТ — это скрининговый, а не диагностический тест. Он определяет вероятность развития того или иного наследственного заболевания, а не ставит окончательный диагноз. Если НИПТ показывает высокий риск, для окончательного подтверждения диагноза врачи рекомендуют пройти инвазивную пренатальную диагностику (например, амниоцентез). Дополнительные изменения С 2026 года в России также введён обязательный скрининг в III триместре для выявления поздно манифестирующих пороков развития плода, крупного или маловесного плода и неправильного положения плода. Он включает ультразвуковое исследование плода и ультразвуковую допплерографию маточно-плацентарного кровотока. Также с 2026 года в программу ОМС включены генетические тесты на моногенные заболевания (ПГТ-М) и структурные хромосомные перестройки (ПГТ-СП) для пар, планирующих рождение ребёнка. Их рекомендовано назначать пациентам с высоким риском рождения детей с наследственными заболеваниями (носителям генных мутаций, вызывающих моногенные заболевания, и носителям хромосомных аномалий).