Это наследственное заболевание мелких сосудов мозга. Причина - мутации гена — 12 мая 2026 г. в 20:53:39.324
Это наследственное заболевание мелких сосудов мозга. Причина - мутации гена NOTCH3, который кодирует белок гладкомышечных клеток сосудов. Мутантный белок накапливается в стенках мелких артерий вызывает дегенерацию сосудистой стенки и хроническую ишемию белого вещества мозга. Начало обычно в возрасте 20-50 лет. Самый ранний симптом мигрень с аурой чаще зрительной в виде вспышек зигзагов выпадения полей зрения, но возможны сенсорные и речевые нарушения. Аура иногда атипичная и может напоминать транзиторную ишемическую атаку. По мере прогрессирования возникают лакунарные инсульты, двигательные и чувствительные нарушения, а также когнитивное снижение вплоть до сосудистой деменции. Могут быть апатия депрессия и другие психиатрические симптомы. Диагностика основана на клинике MPT и генетическом тесте NOTCH3. На МРТ типичны симметричные очаги поражения белого вещества - лакуны и микрокровоизлияния. Особенно характерно поражение передних височных долей и наружной капсулы. Также для подтверждения заболевания используют биопсию кожи. Лечение не является причинным. Основная стратегия контроль факторов риска особенно артериального давления полный отказ от курения контроль липидов и глюкозы. Это замедляет прогрессирование. Для профилактики инсультов иногда применяют антиагреганты, но доказательств ограничено. Антикоагулянты обычно избегают из за риска кровоизлияний. Мигрень лечат симптоматически с осторожностью к вазоактивным препаратам. Психиатрические и когнитивные симптомы лечатся поддерживающей терапией. Прогноз вариабелен: от медленного течения до ранней инвалидизации из-за инсультов и деменции. Полного излечения не существует. Экспериментально изучаются генетические и иммунологические подходы, но они пока не применяются в клинике. Но возможно скоро учебные найдут решение! Заболевание называется CADASIL или церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией.