Донецкий государственный медицинский университет имени М. Горького
Образование · 30 октября 2026 г.
День осведомленности о гипофосфатазии
День осведомленности о гипофосфатазии 30 октября во всем мире отмечается День осведомленности о гипофосфатазии – редком наследственном заболевании, которое часто остается незамеченным. В этот день сообщество пациентов, врачи и близкие объединяются, чтобы рассказать о гипофосфатазии большему числу людей, ведь осведомленность ведет к диагностике, а диагностика – к изменениям. Гипофосфатазия вызвана генетическими мутациями, из-за чего организм не вырабатывает достаточное количество фермента щелочной фосфатазы. Без этого фермента кости и зубы не минерализуются должным образом, становясь хрупкими и склонными к переломам. Заболевание может проявляться в любом возрасте: от младенчества до взрослой жизни. Среди симптомов – ранняя потеря зубов с интактными корнями, рахитоподобные изменения костей, мышечная слабость, боль и усталость. Тяжелые формы могут сопровождаться судорогами и дыхательными нарушениями. По оценкам, носителями мутаций могут быть 1 из 200 человек, а потенциально затронуты до 40 миллионов человек в мире. При этом гипофосфатазия часто остаётся недиагностированной, хотя существуют доступные анализы крови, позволяющие выявить низкий уровень щелочной фосфатазы. Сегодня существует ферментная заместительная терапия, которая доступна пациентам, в том числе в России. День осведомлённости – это не только про информацию, но и про солидарность. Расскажите о гипофосфатазии в своём окружении, поделитесь полезными материалами. А если вы или ваши близкие замечаете необъяснимую хрупкость костей или раннюю потерю зубов,обратитесь к врачу, проверьте уровнь щелочной фосфатазы.