🩺 7 сентября - Международный день информированности о миодистрофии Дюшенна
🩺 7 сентября - Международный день информированности о миодистрофии Дюшенна Неврологи Карелии на очередной встрече обсудили современные методы лечения этого наследственного заболевания. О том, что это за болезнь, её особенностях и о том, сколько таких пациентов в республике, рассказала Зинаида Владимировна Труханкина - заведующая центром детской неврологии. 🥼 Что это за заболевание? Миодистрофия Дюшенна - это тяжелое наследственное нервно-мышечное заболевание, которое называют «убийцей мальчиков». Оно встречается примерно у 1 из 5000 новорожденных мальчиков и является самой частой формой мышечных дистрофий в детском возрасте. 👀 Почему болезнь поражает именно мальчиков? Причина кроется в генетике: мутация находится в гене DMD на Х-хромосоме. Мальчики имеют одну Х-хромосому (от матери), поэтому при наличии дефектного гена неизбежно заболевают. Девочки с двумя Х-хромосомами чаще становятся носителями, а клинические проявления у них крайне редки. 🏥 Как проявляется миодистрофия Дюшенна? Первые симптомы обычно появляются в возрасте 2-5 лет: - Задержка моторного развития; - Частые падения, трудности с подъемом по лестнице; - Симптом Говерса - ребенок встает с пола, опираясь руками о колени («взбирается» сам на себя); - Псевдогипертрофия икроножных мышц - мышцы голени выглядят увеличенными, но слабы; - Прогрессирующая слабость распространяется от ног к рукам, затем затрагивает дыхательные и сердечные мышцы. Без лечения большинство пациентов теряют способность ходить к 10-12 годам, а продолжительность жизни редко превышает 25-30 лет из-за сердечной и дыхательной недостаточности. ❗️Что в Карелии? Под наблюдением в республике - более 15 мальчиков, часть из них получают современную генную терапию. Сегодня медицина шагнула далеко вперед. Помимо стероидной терапии, применяются таргетные препараты: - Пропуск экзонов (например, этеплирсен, голодирсен) — позволяет клетке «обойти» поврежденный участок гена и синтезировать укороченный, но функциональный белок; - Аталурен — применяется при определенных точечных мутациях (нонсенс-мутациях). ✅ В России с 2027 года планируется включение миодистрофии Дюшенна в программу массового скрининга новорожденных, что позволит начинать лечение до появления первых симптомов и существенно замедлить прогрессирование болезни.