Емельяненко Елена Сергеевна | УЗ пренатальная диагностика
Здоровье · 20 июля 2026 г.
Микрогнатия является одним из самых спорных определений в пренатальной диагностике поск... — 20 июля 2026 г. в 09:00:03.241
Микрогнатия является одним из самых спорных определений в пренатальной диагностике поскольку, несмотря на все попытки стандартизировать подход к оценке размеров нижней челюсти плода, этот диагноз продолжает оставаться субъективным. И иногда, если этот признак не выражен, ультразвуковая диагностика может быть весьма затруднительной. Левая картинка – норма, правая – микрогнатия. Дифференциальная диагностика включает в себя следующие синдромы: - синдром Гольденхара, больше известный как гемифациальная микросомия, - это врожденный дефект, который представляет собой ассиметию между структурами правой и левой половины лица. Кроме гемифациальных аномалий могут быть также ВПС, ВПР ЦНС и позвоночника - трисомия 13 или синдром Патау. К другим признакам трисомии 13 может относиться вентрикуломегалия, голопрозэнцефалия, полидактилия, пороки сердца (ВПС более, чем у 90% плодов) - трисомия 18 (синдром Эдвардса) также предполагает увеличение ТВП, раннее ЗРП, вентрикуломегалия, скрещенные пальцы, комбинированные пороки сердца, омфалоцеле, ЕАП и косолапость - CHARGE ассоциация представляет собой комбинацию колобомы, атрезии, ВПС, ЗРП и задержки умственного развития. Кроме ВПС все вышеперечисленное достаточно сложно диагностировать при УЗИ. Асимметрия структур также может визуализироваться при CHARGE синдроме - синдром Ди Джорджи, аномалии сердца, гипоплазия тимуса, расщелина неба, гипокальцемия из-за гипопаратиреодизма – это результат микроделеции 22q11. - синдром Тричера Коллинза также называется Мандибуло-фациальный дизостоз. К признакам, помимо микрогнатии, относят антимонголоидный разрез глаз, колобома, расщелина неба, микротия, гипоплазия скуловых костей и макростомия. Кроме микрогнатии, остальные признаки достаточно сложно диагностировать пренатально - синдром Смита — Лемли — Опица (SLOS) – дефицит 7-дегидрохолестеринредуктазы, является причиной SLOS-синдрома. Пренатально мы можем видеть ЗРП, неопределенные гениталии, полидактилию, микроцефалию. Но общим для всего является микрогнатия.