Сотрудник НЦПЗ принял участие в международной конференции по молекулярной генетике
Сотрудник НЦПЗ принял участие в международной конференции по молекулярной генетике 📍В г. Минске состоялась международная конференция «Молекулярная генетика и биоинформатика», организованная Институтом генетики и цитологии НАН Беларуси. 🔬Участники конференции рассмотрели актуальные вопросы анализа геномных данных, молекулярной диагностики и применения биоинформатических подходов в научных исследованиях. Конференция предоставила возможность обмена научным опытом, развития междисциплинарных исследований и повышения методического уровня проводимых работ. Научный центр психического здоровья на конференции представил к.м.н., старший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики и цитогеномики мозга им. профессора Ю.Б. Юрова Кирилл Васин. 🔹В докладе «Нарушение сигнального пути mTOR у детей с расстройствами аутистического спектра» были продемонстрированы результаты работы, посвящённой системному анализу геномных нарушений, связанных с развитием РАС. На примере сигнального пути mTOR была рассмотрена концепция системной биологии. Разработанная в лаборатории методология приоритизации CNV (mTOR_GPS/PPS) позволяет оценивать кумулятивное влияние геномных нарушений на целостные биологические процессы. 📌В отличие от классического анализа отдельных генов‑кандидатов, предложенный подход учитывает совокупный эффект множественных вариаций, вовлечённых в один сигнальный каскад. Это позволяет выявлять случаи, когда каждый отдельный вариант оказывает относительно небольшой эффект, однако их суммарное действие приводит к нарушению работы mTOR‑пути — одного из ключевых регуляторов трансляции, клеточного метаболизма и синаптической пластичности. Предложенный в исследовании подход к анализу генома про психических расстройствах позволяет перейти от констатации наличия отдельных структурных перестроек к системному пониманию молекулярных механизмов патогенеза заболевания. Такой формат исследования рассматривается как перспективное направление для развития персонализированных стратегий терапии психических болезней у детей — от геномного анализа к клинически значимым решениям.