✅ФМБА России разработана отечественная методология оценки точности результатов высокопр... — 5 мая 2026 г. в 20:10:54.630
✅ФМБА России разработана отечественная методология оценки точности результатов высокопроизводительного секвенирования с эталонным образцом ДНК человека В целях стандартизации результатов генетических исследований специалистами ФМБА России впервые в нашей стране разработана и апробирована методология оценки точности результатов высокопроизводительного секвенирования, включающая способ оценки с последующей биоинформатической обработкой, а также эталонный образец ДНК человека (патент RU 2846268 C1 от 03.09.2025). Для этого проведено 27 секвенирований ДНК одного донора с использованием существующих технологий короткоридового и длинноридового полногеномного секвенирования, с применением протоколов пробоподготовки, включающих стадию ПЦР или без неё, с длинами прочтений 2×100, 2×150 и 2×160 нуклеотидов, а также с использованием таргетного, полноэкзомного секвенирования и секвенирования отдельных регионов по методу Сэнгера. Разработанная методология предоставляет возможность, независимо от приборной базы, способов пробоподготовки, используемого биоинформатического инструментария, объективно оценивать точность секвенирования нуклеиновых кислот и последующей биоинформатической обработки генетических данных. Внедрение разработанного комплекса биоинформатических инструментов в рутинную практику проведения научных исследований повысит воспроизводимость и клиническую достоверность результатов генетических исследований, проводимых на территории Российской Федерации, а также ускорит создание новых высокоточных методов диагностики и персонализированной терапии орфанных и социально значимых заболеваний среди населения России. Метод оценки точности результатов высокопроизводительного секвенирования с эталонным образцом ДНК человека будет представлен и открыт для работы на сайте Национального информационного ресурса популяционных иммунологических и генетических исследований, проводимых в России, по адресу https://nir.cspfmba.ru/info с 12 мая 2026 года. Все данные будут доступны специалистам организаций, имеющих учётную запись авторизованного пользователя в Национальном информационном ресурсе популяционных иммунологических и генетических исследований, проводимых в России.