Открыт сбор на реабилитацию для 14-летнего Кирилла с редким генетическим синдромом Brya... — 15 июля 2026 г. в 12:06:17.011
Открыт сбор на реабилитацию для 14-летнего Кирилла с редким генетическим синдромом Bryant-Li-Bhoj (BRYLIB) — единственного официально зарегистрированного в России пациента с этим диагнозом 💳 Сумма сбора — 315 000₽ Кирилл — долгожданный ребенок. Беременность и роды были тяжелыми, а уже в первые месяцы жизни врачи начали замечать задержку развития. В 11 месяцев он только научился сидеть и произнес первые слова. В 1 год и 1 месяц Кирилл перенёс тяжёлую энтеровирусную инфекцию с температурой, сыпью и герпангиной, из-за которой попал в больницу. Домой он вернулся уже другим ребенком: перестал вставать, полностью исчезла только начавшая развиваться речь, появились раскачивания, пропал указательный жест. «В тот момент казалось, что жизнь остановилась. Мы не могли принять, что наш ребенок не такой, как все», - сказала Татьяна — мама Кирилла. Самостоятельно Кирилл пошел только в 2 года и 7 месяцев после курса Войта-терапии. «Мне хотелось кричать на весь мир от счастья. Но вместе с этой радостью мы получили рекомендации оформлять инвалидность». С тех пор жизнь семьи превратилась в постоянную борьбу за каждый новый навык. Маме пришлось оставить работу, а каждый день стал состоять из занятий и реабилитации. За годы Кирилл прошел десятки курсов в центрах «Вишенки», «Прогноз» и «Нейропрактика». Благодаря им вернулся указательный жест, улучшились координация, мелкая моторика, понимание речи и навыки самообслуживания. С 2014 года семья пыталась найти причину заболевания. И только в 2024 году в НИИ им. Ю. Е. Вельтищева после пересмотра результатов полногеномного секвенирования Кириллу поставили диагноз — синдром Bryant-Li-Bhoj. Сегодня Кирилл — единственный официально зарегистрированный ребенок в России с этим диагнозом. Кроме основного диагноза, у него аутизм, синдром ДЦП, спастическая диплегия, интеллектуальная недостаточность и множество сопутствующих заболеваний. Из-за спастики к десяти годам начали формироваться контрактуры. В 2024 году Кириллу провели операцию, после которой благодаря реабилитации он снова смог увереннее ходить и подниматься по лестнице. Но останавливаться нельзя. Спастика вновь начала возвращаться, а длительный перерыв может привести к потере уже достигнутых результатов и повторному развитию контрактур. С сентября Кирилл больше не сможет регулярно заниматься в государственном центре из-за перехода в новую школу. Единственная возможность продолжить восстановление — занятия в центре «Время детям». Самостоятельно оплатить очередной курс семья уже не может 💔 Мы просим помочь Кириллу пройти реабилитацию. Каждый вклад поможет сохранить достигнутые результаты и не дать болезни сделать шаг назад. 👉🏻Поддержать сбор #СборОткрыт