❗23 сентября - Всемирный день синдрома Барде-Бидля
❗23 сентября - Всемирный день синдрома Барде-Бидля 📋 Ежегодно 23 сентября отмечается Всемирный день синдрома Барде-Бидля. Эта дата учреждена для повышения информированности о редком наследственном недуге, затрагивающем работу многих внутренних органов. 🧬 Данная патология относится к группе цилиопатий. Своё название она получила в честь француза Жоржа Барде и венгра Артура Бидля, которые независимо друг от друга описали подобные клинические случаи в 1920-м и 1922-м годах. Болезнь встречается редко — примерно у одного новорождённого из 250 тысяч. 🧬 К основным симптомам относятся: нарушения зрения из-за изменений сетчатки, избыточный вес, появляющийся уже на первом году жизни, лишние пальцы (полидактилия), снижение функции половых желёз, патологии почек и задержка умственного развития. 🧬 Второстепенные признаки включают задержку развития, речевые расстройства, проблемы со слухом, аномалии зубов, косоглазие, низкий рост, деформации стоп, снижение обоняния и проблемы с щитовидной железой. 🧬 Течение болезни индивидуально. У некоторых пациентов возможны серьёзные когнитивные проблемы, тогда как другие сохраняют нормальный интеллект. Потеря зрения также происходит по-разному: иногда почти полная слепота наступает к юношескому возрасту, а иногда острота зрения остаётся достаточной для вождения автомобиля даже после 30 лет. 🧬Излечения от синдрома не существует, хотя активно изучаются методы генной терапии и лечения стволовыми клетками. Терапия направлена на облегчение симптомов и включает физиопроцедуры, занятия с логопедом, контроль рациона и физические нагрузки для борьбы с ожирением. #МедицинаДНР #ЗдоровьеДНР #МинздравДНР