В МГНЦ впервые в России описан клинический случай ультраредкого наследственного заболев... — 9 июня 2026 г. в 05:50:49.186
В МГНЦ впервые в России описан клинический случай ультраредкого наследственного заболевания у ребенка с циррозом печени 💠Инфантильный цирроз, вызванный вариантами в гене FOCAD, – это крайне редкое мультисистемное заболевание, приводящее к прогрессирующей дисфункции печени. Впервые о нем сообщалось в 2022 году. 💠Публикация специалистов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова стала третьей в мире, а сам случай – шестнадцатым, зарегистрированным в международной практике. Любое новое клиническое наблюдение помогает собрать полный спектр клинических проявлений заболевания, что способствует поиску доступных методов лечения. Заболевания печени у взрослых хорошо изучены, однако цирроз печени у детей, особенно младенческого возраста, исследован в настоящее время недостаточно. 💠В МГНЦ обратилась семья трехлетнего ребенка, у которого отмечались микроцефалия, нейтропения, отставание в развитии и недостаточная прибавка массы тела в первые годы жизни. 💠Исследование экспертов центра показало, что FOCAD-ассоциированный цирроз печени имеет широкий спектр клинических проявлений, указывает на острую необходимость систематического сбора клинических данных и дальнейших анализов. Изучение этого заболевания будет иметь решающее значение для выявления новых механизмов его развития и разработки будущих стратегий лечения. 💠Работа проводилась в рамках госзадания Минобрнауки России «Изучение этиопатогенетических механизмов формирования клинических и биохимических фенотипов генетических заболеваний».