На площадке Конгресса «Орфанные болезни» состоялось заседание Совета РАН, посвященное в...
На площадке Конгресса «Орфанные болезни» состоялось заседание Совета РАН, посвященное вопросам генной терапии 💠VIII Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни» стал площадкой для Совета по персонализированной медицине РАН. 💠Модераторами встречи выступили академики РАН: заместитель генерального директора по научной работе ФГБУ «НМИЦ имени В.А. Алмазова» Минздрава России Александра Олеговна Конради, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», академик РАН Сергей Иванович Куцев и научный руководитель Центра предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализированной терапии РНЦХ имени академика Б.В. Петровского Дмитрий Алексеевич Сычев. 💠Александра Олеговна Конради в своем выступлении подчеркнула значимость углубленного изучения генетики человека для пересмотра подходов к диагностике заболеваний: «Чем больше мы узнаем о генетике человека, тем меньше у нас остается идиопатических заболеваний, тем больше появляется заболеваний с понятной этиологией. Сложная архитектура гено-фенотипических взаимодействий – то, чем сегодня занимается весь мир и Совет по персонализированной медицине РАН, в котором орфанные заболевания и редкая патология занимают одно из самых первых мест». 💠В своем докладе, посвященном современным возможностям диагностики орфанных наследственных болезней, Сергей Иванович Куцев особое внимание уделил результатам внедрения программы расширенного неонатального скрининга. «Ничего лучше, чем обследование всех новорожденных для диагностики наследственных заболеваний человечество не придумало. Данная диагностика – пресимптоматическая, для тех заболеваний, для которых существует лечение и эти заболевания хорошо описаны. Смысл скрининга не в том, сколько заболеваний мы выявили, а в том, сколько детей мы спасли», - отметил академик РАН. ПОДРОБНЕЕ ЧИТАЙТЕ НА САЙТЕ ▶️