Август – месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии — 1 августа 2026 г. в 07:43:59.600
Август – месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии 💠Проксимальная спинальная мышечная атрофия (СМА) – наиболее частое аутосомно-рецессивное нейромышечное заболевание. К нему приводят патогенные варианты в гене SMN1, кодирующем белок выживаемости мотонейронов. С развитием методов молекулярной диагностики и появлением патогенетического лечения СМА из фатальных заболеваний перешла в разряд курабельных. 💠Ключевую роль в разработке эффективных методов молекулярно-генетической диагностики СМА сыграли специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова. 💠В лабораториях генетической эпидемиологии и ДНК-диагностики МГНЦ до старта федеральной программы расширенного неонатального скрининга были проведены два пилотных проекта, охватившие новорожденных в девяти регионах России. Результаты проектов стали методической основой массового неонатального скрининга на СМА. 💠Уже в процессе скрининга в МГНЦ, референс-центре федеральной программы, столкнулись с ложноположительными результатами первичных исследований. После тщательного изучения эксперты установили, что причиной становятся редкие доброкачественные варианты в гене SMN1. Это привело к пересмотру протоколов подтверждающего этапа диагностики. 💠На сегодняшний день в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова разрабатываются новые методы диагностики СМА, которые позволят проводить исследования в еще более короткие сроки.