Специалисты МГНЦ впервые в России провели исследование пациентов с синдромом Нунан и по...
Специалисты МГНЦ впервые в России провели исследование пациентов с синдромом Нунан и подобными ему заболеваниями 🟢Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова проанализировали данные 456 неродственных пациентов с клинически диагностированным синдромом Нунан, а также с синдромами, связанными с ним. Выборка стала одной из крупнейших в Европе. 🟢Исследование проводилось в рамках госзадания Минобрнауки России «Изучение этиопатогенетических механизмов формирования клинических и биохимических фенотипов генетических заболеваний». 🟢Результаты исследования опубликованы в журнале «Clinical Genetics». В предыдущей работе на той же когорте специалисты изучили ген PTPN11, варианты в котором чаще всего приводят к классическому синдрому Нунан и синдрому Нунан со множественными лентиго (пигментными пятнами). В новом исследовании ученые расширили поиск и выявили причину заболевания у тех пациентов, у которых не были обнаружены патогенные варианты в гене PTPN11. 🟢Для анализа использовали таргетную панель из 23 генов, кодирующих белки сигнального пути RAS/MAPK. Результаты показали, что, кроме случаев, обусловленных вариантами в PTPN11, чаще всего в российской выборке пациентов к заболеваниям приводили варианты в генах NF1, SOS1, SHOC2 и BRAF – на них в совокупности приходилось 50% диагнозов. У 85 пациентов было выявлено в общей сложности 58 патогенных или вероятно патогенных вариантов. Все они имели доминантный тип наследования, то есть, для развития болезни достаточно одной поврежденной копии гена.