8 сентября – Всемирный день осведомленности о муковисцидозе
8 сентября – Всемирный день осведомленности о муковисцидозе 🔷Дата отмечается с 2013 года по инициативе международной организации Cystic Fibrosis Worldwide. Ключевую роль в становлении системной помощи пациентам с муковисцидозом в России сыграл Заслуженный деятель науки, профессор Николай Иванович Капранов и созданный им Научно-клинический отдел муковисцидоза, который сегодня работает на базе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. 🔷Специалисты отдела проводят диагностику заболевания, ведут наблюдение пациентов, пополняют регистр. Также регулярно проводятся выездные региональные мероприятия, в рамках которых проходят пациентские школы и конференции для медицинских специалистов. Кроме того, в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова разрабатываются инновационные методы уточнения диагноза и подбора таргетной терапии. 🔷Благодаря неонатальному скринингу, который позволяет поставить диагноз уже с первых дней жизни, доступности таргетной терапии и эффективной системе мультидисциплинарного наблюдения растет количество взрослых с диагнозом «муковисцидоз». Ярким свидетельством эффективности системы помощи является растущее количество пациенток, которые становятся мамами здоровых детей. 🔷Сегодня муковисцидоз стал моделью эффективной помощи пациентам с орфанными заболеваниями: от ранней диагностики до лечения и профилактики болезни в семье. Несмотря на достигнутые успехи, система помощи продолжает развиваться. 🔷О том, как развивалась система оказания помощи пациентам с муковисцидозом в России, смотрите в специальном репортаже «Муковисцидоз. Знания. Опыт. Надежды».