Эксперт МГНЦ Александр Поляков рассказал о важности генетического исследования при диаг...
Эксперт МГНЦ Александр Поляков рассказал о важности генетического исследования при диагностике семейной средиземноморской лихорадки 17 сентября, в Международный день семейной средиземноморской лихорадки, в «Российской газете» вышла статья, посвященная этому заболеванию. О том, как распознать болезнь и как ее лечить, рассказали: 🔹 Александр Поляков, руководитель научного направления «Молекулярная генетика» МГНЦ им. Н.П. Бочкова, член-корреспондент РАН; 🔹 Вилен Рамеев, профессор Сеченовского университета, д.м.н. Что важно знать о заболевании? Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) — это наследственное аутовоспалительное заболевание. Оно считается редким, однако в Крыму, Российском Причерноморье, странах Средиземноморья и Ближнего Востока встречается достаточно часто — примерно у 1 человека из 1000. Главный вывод эксперта: Александр Поляков подчеркнул, что ключевая часть диагностики ССЛ — это генетическое исследование. «Результат исследования необходимо оценивать вместе с клинической картиной. Этническое происхождение пациента может повышать настороженность врача, однако само по себе не подтверждает и не исключает диагноз. Задача генетика — помочь врачу сопоставить проявления заболевания у конкретного пациента с выявленными у него генетическими вариантами», — пояснил эксперт. Почему это важно? Чем раньше поставлен диагноз, тем раньше болезнь можно взять под контроль и снизить риск опасных осложнений.