⚡ Почему аутизм чаще диагностируют у мальчиков? Какую роль играет X-хромосома?
⚡ Почему аутизм чаще диагностируют у мальчиков? Какую роль играет X-хромосома? Ученые нашли еще одну подсказку к вопросу, почему расстройства аутистического спектра диагностируют у мальчиков примерно в четыре раза чаще, чем у девочек. Команда Медицинского колледжа Бэйлора и ее коллеги изучили регуляторные участки ДНК, влияющие на работу гена MECP2 на X-хромосоме. Исследователи обнаружили два редких некодирующих варианта, которые мальчики с аутизмом унаследовали от матерей без этого диагноза. В экспериментах на человеческих нейронах один из вариантов снижал экспрессию гена MECP2 примерно на 30%. Ранее исследования на мышах показали, что подобное снижение может сопровождаться изменениями поведения, напоминающими некоторые проявления аутизма. Авторы предполагают, что у девочек вторая X-хромосома может частично компенсировать влияние подобных изменений. У мальчиков только одна X-хромосома, поэтому они могут быть более уязвимы к некоторым нарушениям работы этого гена. 🧬 Результаты опубликованы в The American Journal of Human Genetics. Они указывают на возможный вклад регуляторных вариантов MECP2 в различия между полами, однако пока не объясняют их полностью. Для подтверждения этой гипотезы нужны дальнейшие исследования. Геноаналитика | Мой Ген | Подписаться Лаборатория «Геноаналитика»