Марьям Азимханова, врач-педиатр детского поликлинического отделения Буйнакской ЦГБ, выс... — 6 марта 2026 г. в 20:21:46.369
Марьям Азимханова, врач-педиатр детского поликлинического отделения Буйнакской ЦГБ, выступила с докладом о редком генетическом заболевании, симптомы которого в последние годы все чаще встречаются у детей. Синдром Фелана-МакДермид — редкое генетическое заболевание (8делеция 22q13 или мутация гена SHANK3), характеризующееся выраженной задержкой психоречевого развития, отсутствием речи, аутистическим поведением (РАС), мышечной гипотонией и эпилепсией. Диагностируется с помощью генетического тестирования (микроматричный анализ), лечение включает мультидисциплинарную реабилитацию и симптоматическую терапию. Основные симптомы: Развитие: Глубокая задержка развития, умственная отсталость, отсутствие или значительная задержка речи. Поведение: Расстройства аутистического спектра (РАС), повышенная возбудимость, нарушения сна. Неврология: Диффузная мышечная гипотония (слабость мышц), эпилепсия (в 50% случаев), снижение болевого порога. Внешность: Могут присутствовать легкие дисморфические черты (узкая голова, пухлые щеки, оттопыренные уши), но часто дети выглядят обычно. Специфического лечения нет, применяется симптоматическая терапия (противосудорожные, при необходимости), ранняя реабилитация, занятия с логопедом, дефектологом, ABA-терапия. Синдром требует пожизненного междисциплинарного наблюдения.