Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна - это наследственное X-сцепленное нервно-мыш... — 7 сентября 2026 г. в 11:27:45.473

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна - это наследственное X-сцепленное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена DMD, кодирующего белок дистрофин, приводящее к отсутствию или недостаточной функции дистрофина. Оно характеризуется слабостью проксимальных и гипертрофией икроножных мышц. Поражает мальчиков: частота встречаемости примерно 1 на 5000 новорождённых мальчиков. Без лечения пациенты теряют способность ходить в среднем к 11 годам, смерть наступает обычно к 20 годам от кардиореспираторных осложнений. В Брянской области насчитывается 11 мальчиков с данной патологией.