При консультировании женщин перед наступлением беременности врач акушер-гинеколог сталк... — 3 июля 2026 г. в 10:26:41.858
При консультировании женщин перед наступлением беременности врач акушер-гинеколог сталкивается с проблемой низкой информированности населения о возможностях профилактики и ранней диагностики,и применения современных генетических технологий для предотвращения рождения детей с наследственными заболеваниями. При наступлении беременности во время стандартного скрининг — исследования беременных в 1 триместре с целью выявления хромосомных аномалий, при сроке беременности 11 нед и до 13 нед 6 дней оцениваются косвенные маркеры. Преимущества этого метода: 1. Возможность применения в сроке 11 нед 2. Высокая чувствительность метода НИПТ по выявлению синдромов Дауна(около 99%),для синдрома Эдвардса по трисомии 18 от 70 до 95% и для синдрома Патау по трисомии 13 до 70%. 3) Кроме этого - высока эффективность НИПТ при многоплодной беременности. У этого метода есть ограничения для применения: 1. Он не предназначен для выявления большого количества других хромосомных заболеваний; 2. Кроме этого применение ограничено на сроках менее 11 нед,т. к. в этот период уровень ДНК плода в крови матери ниже порога чувствительности плода. 3. В ряде случаев на результаты может повлиять наличие в материнском кровотоке ДНК неразвивающегося плода в случае двойни. 4. Проведение исследования ограничено при индексе массы тела беременной женщины более 30 кг/м 5. После трансплантации органов или костного мозга 6. При наличии у женщины опухолевого процесса,в т.ч. доброкачественного. Сама процедура НИПТ абсолютно безопасна для беременной и плода,поскольку забор материала осуществляется путем обычного забора крови из вены женщины. Основанием для проведения НИПТ за счет средств ОМС,является действующий полис ОМС. Для пациенток, не имеющих полис(военнослужащие,сотрудников полиции и Росгвардии) проведение НИПТ осуществляется в рамках договорных отношений с организацией исполнителем. В случаях обнаружения маркеров ХА или пороков развития плода при УЗИ исследовании и высоким риске трисомий по 21 ли 18 хромосоме по результатам НИПТ: рекомендовано проведение амниоцентеза. Редко при ИПД хромосомную аномалию в тканях плода не удается обнаружить, тогда при наличии показаний проводится обследование новорожденного. Вся информация о возможностях проведения НИПТ, его показаниях и противопоказаниях, преимуществах и недостатках одного или другого метода возможна только при обращении беременной или планирующей беременность в медицинскую организацию по месту жительства — женскую консультацию к врачу акушеру-гинекологу. После необходимого обследования женщины акушер — гинеколог женской консультации направляет,при наличии показаний в вышестоящую организацию,к врачу генетику,который и определяет дальнейшую тактику обследования с целью исключения хромосомной патологии плода.