🤔 Как своевременная диагностика улучшает качество жизни людей с орфанными заболеваниями — 2 марта 2026 г. в 11:24:00.670
🤔 Как своевременная диагностика улучшает качество жизни людей с орфанными заболеваниями Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев рассказал, как часто встречаются отдельные редкие заболевания. 🇷🇺 Сегодня в России отмечается День орфанных (редких) заболеваний. 🗒 Важно: ⚪️ около 90% орфанных болезней являются наследственными; ⚪️ наследственные заболевания являются хроническими. Пациентам в России доступна терапия для нескольких сотен орфанных заболеваний. Современные препараты позволяют не только улучшить качество жизни, но и в ряде случаев избежать инвалидности. 👩⚕️ Программа расширенного неонатального скрининга на более чем 40 наследственных заболеваний является главным инструментом выявления заболеваний для своевременного назначения лечения. 📎 Все дети с выявленными заболеваниями передаются в регистр фонда «Круг добра», который обеспечивает их необходимыми лекарствами и медицинскими изделиями.