В ГБУЗ СК «КСЦМР для детей» поступил пациент с редчайшим генетическим заболеванием - CH... — 17 июня 2026 г. в 17:42:21.456

В ГБУЗ СК «КСЦМР для детей» поступил пациент с редчайшим генетическим заболеванием - CHARGE‑синдромом! Это по-настоящему непростой диагноз, и каждый случай на вес золота для врачей, ведь он требует невероятной слаженности и чуткости в работе. Название синдрома - это аббревиатура, за каждой буквой которого стоит серьёзный вызов: C - колобома глаза (дефект оболочек глаза, при котором отсутствует часть ткани); H - аномалии сердечно‑сосудистой системы; A - атрезия хоан (отсутствие сообщения между полостью носа и носоглоткой); R - задержка роста и развития; G - аномалии половых органов; E - нарушение строения органа слуха и тугоухость. CHARGE‑синдром - это сложное заболевание, затрагивающее самые разные органы и системы. Именно поэтому здесь не обойтись без команды настоящих профессионалов: неврологов, генетиков, кардиологов, офтальмологов, ортопедов. Только объединив усилия можно помочь пациенту и сделать его жизнь лучше. Реабилитационные мероприятия для таких пациентов - не формальность, а жизненно необходимая опора, способная подарить ребёнку шанс на более полноценную и счастливую жизнь. Особую гордость вызывает достижение нашего врача‑невролога Болдырева Владислава Андреевича! Он представил клинический случай пациента с этим редким и крайне интересным заболеванием на II межрегиональной и XI итоговой научно‑практической конференции НОМУИС с международным участием в Алтайском государственном медицинском университете (г. Барнаул). Это уже вторая победа Владислава Андреевича во Всероссийских и межрегиональных научно-практических конференциях. Данное выступление вносит большой вклад в науку и даёт возможность поделиться опытом, который может пригодиться другим врачам и семьям, столкнувшимся с этим диагнозом. От всей души благодарим маму нашего удивительного пациента! Её активное участие и содействие в предоставлении материалов стали важнейшей опорой в подготовке научной работы. Без её доверия и самоотверженности этот успех был бы невозможен. И, конечно, отдельные слова благодарности выражаем нашему врачу‑реабилитологу Колесниковой Евгении Викторовне! Её высокий профессионализм и искреннее стремление развивать неврологическую науку вдохновляют нас и дарят надежду пациентам. Данный вклад невозможно переоценить: это не просто труд, а настоящее служение людям!