7 сентября — международный день распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна... — 7 сентября 2026 г. в 04:08:01.199
7 сентября — международный день распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна. Дата выбрана по числу экзонов в гене дистрофин — их 79. Болезнь Дюшенна — это редкое генетическое заболевание, которое поражает преимущественно мальчиков и относится к группе мышечных дистрофий. Заболевание вызвано мутацией в гене дистрофина, который отвечает за синтез белка, необходимого для нормальной работы мышц. Болезнь Дюшенна вызвана мутацией в гене, расположенном на X-хромосоме. Так как мальчики имеют только одну X-хромосому, они более подвержены заболеванию. Девочки могут быть носителями мутации, но обычно не болеют, так как вторая X-хромосома компенсирует дефект. Симптомы болезни Дюшенна могут варьироваться, но обычно включают: - задержку в моторном развитии (позже начинают сидеть, стоять, ходить); - слабость в мышцах, особенно в ногах и тазе; - трудности при подъёме по лестнице, вставании из положения сидя на полу; - увеличение икроножных мышц (из-за жировой и соединительной ткани, замещающей мышечную); - нарушения координации; - проблемы с сердцем и дыханием; - снижение интеллектуальных способностей в некоторых случаях. Симптомы могут проявляться в раннем детстве и постепенно прогрессировать. На данный момент не существует способа предотвратить болезнь Дюшенна, так как она обусловлена генетическими факторами. Однако ранняя диагностика и начало лечения могут помочь улучшить качество жизни пациентов и замедлить прогрессирование заболевания. Будьте здоровы, берегите себя и своих близких! #БогатовскаяЦРБ #СамарскаяОбласть #ТакойПраздник #КультураПрофилактики