З

ЗООГЕН | Генетика домашних животных

Животные · 2 ноября 2026 г.

Открыть канал в MAX

Синдром Марфана у кошек 🧬

Синдром Марфана у кошек 🧬 В сентябре этого года вышло интересное исследование, впервые описавшее синдром Марфана у домашних кошек на молекулярно-генетическом уровне. 🔬 👫 Синдром Марфана — наследственное заболевание соединительной ткани. Обычно оно связано с изменениями в гене FBN1, который кодирует белок фибриллин-1. Исследователи давно изучают эту болезнь у человека, но подтверждённые случаи у животных встречаются крайне редко. 🐈 В центре внимания авторов оказались два брата — беспородные коты Гэри и Шэгги. У них были необычно длинные конечности, двусторонний вывих хрусталиков и расширение корня аорты.🫀 При исследовании ткани аорты учёные обнаружили повреждённые и фрагментированные эластичные волокна — признак, согласующийся с нарушением работы фибриллина-1. У обоих котов нашли два изменённых варианта гена FBN1 — по одному от каждого родителя (гомозиготное состояние). Изменение влияло на сплайсинг (процесс созревания РНК, при котором она собирается из нужных кусочков): примерно в 73% случаев часть гена (экзон 22) пропускалась. В остальных 27% структура сохранялась, как и должно быть, поэтому ген всё же производил некоторое количество нормального белка. Авторы предполагают, что это остаточное нормальное срабатывание могло смягчить проявления болезни и помочь котам дожить до взрослого возраста. 💡 Полученные данные позволили познакомиться с этим редким заболеванием у кошек, но хочется выделить их научный вклад. Сравнение болезней у разных видов помогает уточнять механизмы наследственных нарушений и искать новые диагностические подходы. Оригинальная публикация: Cook, S.R., Hayward, J.J., Cheong, S.H. et al. A homozygous hypomorphic FBN1 splice region variant in domestic cats with Marfan syndrome. Sci Rep (2026).