️❗Неонатальный скрининг в Свердловской области позволил выявить редчайшее генетическое ... — 29 июня 2026 г. в 12:00:42.902
️❗Неонатальный скрининг в Свердловской области позволил выявить редчайшее генетическое заболевание у новорожденного У младенца диагностировали синдром пестрой мозаичной анеуплоидии, который описан в мире не более чем в 40 случаях. ➡️Врачи немедленно начали заместительную иммунную терапию, чтобы защитить организм ребенка от инфекций. 📌Такой скрининг проводится в КДЦ «ОЗМР» в Уральском федеральном округе по восьми каплям крови из пяточки малыша. Он выявляет риски 38 редких наследственных заболеваний, включая нарушения иммунитета. В 2026 году в Свердловской области выявили три случая тяжелого комбинированного иммунодефицита, двоим детям сделали трансплантацию костного мозга.
91 просмотров