Персонализированная CRISPR-терапия впервые исправила генетическую ошибку
Персонализированная CRISPR-терапия впервые исправила генетическую ошибку К. Дж. Малдун преждевременно родился в августе 2024 года, а через несколько дней в его крови врачи обнаружили резко повышенный уровень токсичного для мозга аммиака. Из-за генетических нарушений фермент CPS1 перестал выполнять свою функцию, а печень не могла превращать аммиак в мочевину. Чтобы избежать трансплантации печени, врачи предложили экспериментальную методику CRISPR — технологию, позволяющую целенаправленно изменять ДНК. В рамках терапии липидные наночастицы (LNP) — крошечные жировые оболочки, доставляющие молекулы РНК, — вводили внутривенно. Они попадали в клетки печени, где редактор должен был исправить нужный генетический вариант. Таким образом, учёные «отредактировали ошибку» в последовательности ДНК ребёнка, благодаря чему клетки печени вновь смогли производить функциональный фермент CPS1. Через год после первого введения препарата К. Дж. продолжил развиваться, смог употреблять больше белка без опасного повышения уровня аммиака, поэтому необходимость в трансплантации печени пока не возникала. На данный момент учёные хотят превратить опыт К. Дж. из единичного эксперимента в новую модель лечения ультраредких заболеваний — создать систему, в которой персонализированное редактирование генома станет реальным вариантом лечения людей с редчайшими заболеваниями. Подписывайтесь на нас в Одноклассниках!