Что такое серповидноклеточная анемия
Что такое серповидноклеточная анемия Это наследственное (генетическое) заболевание крови, при котором эритроциты (красные кровяные тельца) приобретают аномальную форму серпа или полумесяца из-за изменения структуры гемоглобина. Это нарушает их способность переносить кислород и может приводить к закупорке мелких кровеносных сосудов, болям, инфекциям, анемии и другим осложнениям. Причина заболевания — мутация в гене HBB, которая приводит к синтезу аномального гемоглобина S. Чтобы оно развилось, человек должен унаследовать две копии мутантного гена — по одной от каждого родителя. Некоторые симптомы: усталость и слабость; одышка; боли в суставах и костях; частые инфекции; желтуха (пожелтение кожи и белков глаз); увеличение селезёнки; замедленный рост и развитие у детей. Среди возможных осложнений: анемические кризы; повреждение органов (почек, печени, сердца и других); тромбозы и закупорка сосудов; хроническая боль. Серповидноклеточная анемия чаще всего встречается у людей африканского, средиземноморского, ближневосточного и индийского происхождения. Ранняя диагностика и правильное лечение могут помочь контролировать симптомы и предотвратить осложнения. Терапия в основном направлена на профилактику и лечение осложнений, включая приём обезболивающих препаратов, переливание крови. В тяжёлых случаях проводится трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. ⚕🔍Учёные по всему миру ищут новые методы лечения, в том числе генную терапию на основе редактирования генома (например, CRISPR). Если в семье есть больной серповидноклеточной анемией, рекомендуется обратиться за медико-генетической консультацией для оценки риска развития заболевания у других детей. С уважением, Ваша команда #ГБНефтекамск