ИС

ИЦиГ СО РАН

Образование · 1 ноября 2026 г.

Открыть канал в MAX

🧬Как понять, влияет ли генетический вариант на работу генов?

🧬Как понять, влияет ли генетический вариант на работу генов? Новая статья исследовательской группы Вениамина Фишмана ( ИЦиГ СО РАН) опубликована в журнале Genome Medicine. Авторы сравнили два подхода к поиску нарушений экспрессии генов, которые могут возникать из-за некодирующих генетических вариантов, в том числе хромосомных перестроек. Исследование проводили на индуцированных плюрипотентных стволовых клетках (ИПСК) и нейрональных клетках -предшественниках. Сравнивали классический анализ дифференциальной экспрессии и анализ аллель-специфичной экспрессии. Первый позволяет выявить различия в активности генов между группами образцов, второй — сравнить активность двух аллелей одного гена внутри одной клетки. Главный вывод: для большинства генов более чувствительным оказался анализ дифференциальной экспрессии. Однако аллель-специфичный подход может оказаться особенно полезным в ситуациях, когда исследователям доступна только одна клеточная линия, например при изучении моногенных заболеваний. Отдельная техническая часть работы — использование CRISPR/Cas9 base editing для создания однонуклеотидного варианта, позволяющего различать аллели и точнее исследовать их экспрессию. Поздравляем Анну Хабарову, первого автора статьи, и весь коллектив исследовательской группы, а также бразильских коллег, предоставивших линии ИПСК с разными генотипами! Полный текст статьи можно прочитать в Genome Medicine⁠ Ссылка на канал Вениамина Фишмана в ТГ