15 мая — день осведомленности о мукополисахаридозе — 15 мая 2026 г. в 16:37:04.536
15 мая — день осведомленности о мукополисахаридозе Международный день осведомленности о мукополисахаридозе (МПС), который отмечается 15 мая, объединяет врачей, пациентов и общественные организации в борьбе за качество жизни людей с редкими генетическими заболеваниями. В истории лечения МПС в России Институт Вельтищева Пироговского университета сыграл значимую роль: именно здесь, в первом в стране отделе клинической генетики, 2 июня 2008 года пациенту впервые в России был введен ферментозамещающий препарат Элапраза. Институт обладает огромным экспертным опытом в диагностике и лечении пациентов с МПС, и эта работа не останавливается: её продолжают молодые учёные, ведущие фундаментальные исследования. Сегодня на конференции благодарственное письмо было вручено главному научному сотруднику отдела клинической генетики Института Вельтищева, д.м.н. Алле Николаевне Семячкиной — выдающемуся врачу и учёному, стоявшему у истоков развития этого направления и посвятившему этому делу десятилетия работы. За эти годы благодаря её усилиям и деятельности отдела клинической генетики помощь получили многие дети с МПС. Сегодня она с большой теплотой говорила о судьбах своих пациентов. Благодарственными письмами за вклад в лечение детей с мукополисахаридозом были также награждены сотрудники Института: заведующий операционным блоком-врач-оториноларинголог, к.м.н. Н.Д. Пивнева, заведующий отделом клинической генетики, д.м.н. В.Ю. Воинова и врач-педиатр педиатрического отделения врождённых и наследственных заболеваний Г.В. Дживанширян. В стенах Института Вельтищева сегодня открыта выставка, посвященная историям семей пациентов с МПС. Организатором выступила Межрегиональная благотворительная общественная организация «Хантер-синдром», с которой отдел клинической генетики Института Вельтищева сотрудничает на протяжении многих лет. Президент этой организации Горчакова Снежана Александровна выразила благодарность сотрудникам Института за помощь больным МПС в России: «Уже многие годы специалисты вашего Института помогают редким детям не только установить точный диагноз, но и получить терапию. Спасибо, что люди с редкими душевными качествами занимаются детьми с редкими болезнями. Ваши коллеги днем и ночью с нашими детьми. Благодаря вам качество жизни семей этих детей намного выше». Снежана Александровна также напомнила о совместной работе с директором Института Вельтищева, профессором Дмитрием Анатольевичем Морозовым над совершенствованием орфанного законодательства РФ. Кроме того, специалисты Института регулярно оказывают методическую помощь коллегам в регионах, проводя образовательные мероприятия и консультируя пациентов.