Интересные Факты, Космос, Наука, История, Животные, Человек, Мир
Наука · 3 октября 2026 г.
По данным базы Orphanet, орфанными (редкими) заболеваниями живут 3,5–5,9% населения пла...
По данным базы Orphanet, орфанными (редкими) заболеваниями живут 3,5–5,9% населения планеты — от 263 до 446 миллионов человек. Несмотря на то, что каждая отдельная орфанная патология встречается крайне редко, в совокупности они затрагивают значительную часть человечества. Диагностика осложняется тем, что симптомы редких болезней часто маскируются под распространенные патологии. Особую группу среди орфанных заболеваний составляют лизосомные болезни накопления — более 70 наследственных патологий, вызванных дефектами лизосомных ферментов. К ним относится, в частности, дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ). 🔬 Факты