⚡День осведомлённости о гипофосфатазии отмечают 30 октября.
⚡День осведомлённости о гипофосфатазии отмечают 30 октября. ❗Гипофосфатазия (ГФФ) — редкое наследственное заболевание. Его причина — мутация в гене ALPL. Из-за неё в организме снижается активность тканевой неспецифической щелочной фосфатазы. А это, в свою очередь, нарушает минерализацию (пропитывание солями кальция) костной ткани и дентина зубов. В народе болезнь иногда называют «мягкие кости». ❗Без лечения болезнь может приводить к серьёзным осложнениям: частым переломам, проблемам с дыханием, задержке психомоторного развития. ⚡Сейчас есть эффективные методы терапии. Например, применяется заместительная ферментная терапия (препарат асфотаза альфа), которая помогает улучшить минерализацию скелета. И чем раньше начато лечение, тем выше его эффективность.