В мире один из 5000 мальчиков появляется на свет с миодистрофией Дюшенна. Это заболеван... — 1 сентября 2026 г. в 11:39:42.054
В мире один из 5000 мальчиков появляется на свет с миодистрофией Дюшенна. Это заболевание проявляется в возрасте от 2 до 5 лет. А один из 18 000 малышей рождается с миодистрофией Беккера с дебютом в 10–20 лет. 🧬 Оба этих диагноза связаны с прогрессированием мышечной слабости и постепенным замещением мышечной ткани соединительной и жировой из-за мутации в гене DMD. Со временем такие пациенты теряют возможность передвигаться самостоятельно. Важно знать каждому родителю: 🔻 Примерно в ⅔ случаев узнать о риске передачи миодистрофий Дюшенна-Беккера ребенку можно заранее с помощью преконцепционного генетического скрининга 🔻Еще ⅓ случаев возникают из-за новой мутации, и скрининг носительства мутации родителями, к сожалению, не сможет снизить риски рождения малыша с патологией За последние годы в помощи людям с миодистрофией Дюшенна/Беккера произошли существенные изменения: 🔹 более 1000 малышей получили доступ к современной терапии 🔹 снизился возраст постановки диагноза 🔹 растет первое поколение молодых взрослых с этими заболеваниями Но появляются и новые задачи: раньше диагностировать заболевание, своевременно начинать терапию, сделать комплексную реабилитацию частью повседневной жизни и выстроить систему помощи взрослым пациентам. В этом году фонд «Гордей» и ЦКБ Управления делами Президента РФ вновь приглашают врачей и заинтересованных родителей со всей страны на VI Всероссийскую конференцию «Миодистрофия Дюшенна/Беккера: заполняя пробелы», которая пройдет в Екатеринбурге 20 и 21 сентября. Мероприятие объединит семьи, медицинских и помогающих специалистов, исследователей, организаторов здравоохранения и НКО. 📑 Подробная программа доступна по ссылке: https://clck.ru/3VZLFr Программа второго дня конференции подана на аккредитацию в системе непрерывного медицинского и фармацевтического образования (НМО). 🔗 Присоединяйтесь очно или онлайн! Заполните форму для регистрации: https://dmd-russia.ru/conferences/vi-konferentsiya @kremlinmedicine