📌 С апреля 2026 года в России стартовал скрининг новорожденных ещё на два редких генет... — 14 апреля 2026 г. в 13:43:11.566
📌 С апреля 2026 года в России стартовал скрининг новорожденных ещё на два редких генетических заболевания. К имевшимся 36 нозологиям и их группам в программе расширенного неонатального скрининга добавились дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот (AADC-дефицит) и Х-сцепленная адренолейкодистрофия (Х-АЛД). 🧬Дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот - это ультраредкое наследственное заболевание, во всём мире известно лишь около 350 таких пациентов. Болезнь характеризуется нарушением синтеза нейромедиаторов в результате мутаций в гене DDC. У детей отмечаются слабость мышц, задержка развития и вегетативные кризы. В ноябре 2024 года «Круг добра» стал закупать для таких детей инновационный препарат эладокаген экзупарвовек – первое в мире лекарство, которое применяется для генозаместительной терапии этой болезни. 🙏 Первым получившим лечение пациентом в 2024 году стал шестилетний Фаддей Филиппов. Мариам Кулбекова, о которой пойдёт речь в нашей истории, стала 7-м ребёнком, получившим препарат за счёт средств Фонда. С учетом семейного анамнеза, точный диагноз малышке поставили ещё в первый год жизни, поэтому препарат ей ввели в самом начале «терапевтического окна», ребёнку исполнилось всего 18 месяцев! В этом же возрасте лечение будут получать и другие дети, выявленные в рамках программы неонатального скрининга. Врачи с оптимизмом смотрят на дальнейшее развитие ребёнка. 💞 Пока проходила сложная операция, нам удалось записать интервью мамы ребенка Махфузы Миркамоловны – очень редкий случай, когда операция и интервью состоялись день в день. О Мариам и других детях с грозным заболеванием рассказал также Первый канал в сюжете. 🍃Благодарим эксперта Фонда «Круг добра» доктора медицинских наук, заведующую психоневрологическим отделением для детей с врожденной и наследственной генетической патологией РДКБ Минздрава РФ Светлану Витальевну Михайлову и нейрохирурга РДКБ Дмитрия Александровича Рещикова за ценные комментарии к этой публикации. #кругдобра#кругдобра_нашидети