КД

Круг добра

Дети и семья · 8 июня 2026 г.

Открыть канал в MAX

🧬 Завтра 9 июня – всемирный день осведомленности о Нейрональном цероидном липофусцинозе

🧬 Завтра 9 июня – всемирный день осведомленности о Нейрональном цероидном липофусцинозе 📍При нейрональном цероидном липофусцинозе (НЦЛ) заболевании в клеточных структурах нейронов и других тканях накапливается токсический пигмент – липофусцин. Заболевания приводит к судорожным припадкам эпилептического типа, нарушению координации движений, снижению зрения. Поэтому чем раньше родители замечают симптомы, а врачи диагностируют НЦЛ, тем у ребенка больше шансов на успешную терапию. Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа (НЦЛ-2) находится в перечне Фонда «Круг добра» с 2021 года, Фонд закупает для детей с этим заболеванием лекарственный препарат церлипоназа альфа. За время работы «Круг добра» одобрил терапию для 51 ребенка с НЦЛ-2. 🫶🏻Сегодня, накануне Дня осведомленности о НЦЛ, публикуем историю 9-летней Полины из Башкирии, благодарим папу Полины Сергея Валерьевича. Здесь на странице Центра экспертной помощи «Дом редких» можно посмотреть видеозапись его рассказа. #кругдобра #кругдобра_нашидети