📚 Жить с НЦЛ-2: в выходные прошла Школа для родителей детей с этим заболеванием
📚 Жить с НЦЛ-2: в выходные прошла Школа для родителей детей с этим заболеванием ✨ Наша подопечная Полина Денисова из Москвы с рождения привыкла быть в центре внимания. Увидев фотографа, она позирует практически профессионально. В 6 месяцев в НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. ак. В.И. Кулакова Полине поставили диагноз НЦЛ-2 и начали лечение. Поэтому на Школе для родителей, организованной в минувшую субботу АНО «Центр экспертной помощи «Дом редких»», девочка активно демонстрировала все достижения и ранней диагностики, и терапии. 💫 24 года назад, в далеком 2002 году в России впервые выявили пациента с НЦЛ-2. Болезнь быстро прогрессирующая, и через год – максимум два – пациент становился лежачим. «Когда появилась терапия, родителям приходилось идти в суды и через судебные решения требовать от региональных властей закупать лекарство. Сегодня благодаря «Кругу добра» терапия обеспечивается мгновенно», – отметила Светлана Михайлова, заведующая психоневрологическим отделением для детей с врожденной и наследственной генетической патологией Российской детской клинической больницы (РДКБ). 🙏 53 ребенка с НЦЛ-2 из 26 регионов России получают от «Круга добра» постоянную терапию патогенетическим препаратом, который вводится один раз в две недели. Средний возраст установки диагноза 4 года 3 мес. Наибольшее количество пациентов проживают в Москве и Пермском крае. 💬 «Безусловно, медицина не стоит на месте. И, конечно, все в ожидании еще более кардинальных методов лечения этого заболевания, – сказала Наталья Стешина, заместитель председателя правления Фонда «Круг добра». – Но разделяя ту боль, какую испытывают родители детей с НЦЛ-2, мы все-таки призываем помнить, что нет волшебных таблеток, способных «исцелить генетические нарушения» раз и навсегда. И как точно говорят доктора: надо учиться жить не НЦЛ-2, а с НЦЛ-2, делая все возможное для улучшения качества жизни ребенка». #кругдобра #кругдобра_нашидети